โรคเซลล์เคียวในทารกแรกเกิดและเด็ก: สิ่งที่ครอบครัวควรรู้และทำ – Harvard Health Blog

หากคุณได้เรียนรู้ว่าเด็กแรกเกิดหรือเด็กเล็กของคุณมีโรคเคียวคุณและสมาชิกในครอบครัวและเพื่อนคนอื่น ๆ อาจมีคำถามมากมาย

ทุกวันนี้กรณีส่วนใหญ่ของโรคเซลล์รูปเคียวในสหรัฐอเมริกาได้รับการวินิจฉัยโดยการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด สิ่งสำคัญคือต้องทำการวินิจฉัย แต่เนิ่น ๆ เพื่อให้ทารกสามารถเริ่มใช้เพนิซิลลิน (หรือยาปฏิชีวนะอื่น ๆ ) เพื่อป้องกันการติดเชื้อ การติดต่อกับกุมารแพทย์ตั้งแต่เนิ่นๆเพื่อรับการดูแลเบื้องต้นและผู้เชี่ยวชาญด้านโรคเลือดที่สามารถทำงานใกล้ชิดกับเด็กในขณะที่พวกเขาเติบโตและกับครอบครัวของพวกเขาสามารถช่วยป้องกันภาวะแทรกซ้อนของโรคได้

พื้นฐาน

เฮโมโกลบินเป็นส่วนหนึ่งของเม็ดเลือดแดงที่ทำหน้าที่นำออกซิเจน ในโรคเคียวเซลล์เฮโมโกลบินสามารถเปลี่ยนรูปร่างกลมของเซลล์เม็ดเลือดแดงให้เป็นรูปตัว C ที่คดเช่นเดียวกับเครื่องมือที่เรียกว่าเคียว เมื่อเป็นเช่นนั้นเซลล์จะเหนียวและอาจอุดตันหลอดเลือดเล็ก ๆ นอกจากนี้ยังทำให้เซลล์สีแดงเปราะบางมากขึ้นและมีโอกาสที่จะแตกตัวทำให้เกิดโรคโลหิตจาง

ผู้คนหลายล้านคนทั่วโลกเป็นโรคเคียวเซลล์หรือ SCD ในสหรัฐอเมริกาศูนย์ควบคุมและป้องกันโรค (CDC) คาดว่าจะส่งผลกระทบต่อผู้คนประมาณ 100,000 คน เกิดขึ้นประมาณหนึ่งใน 365 คนของคนผิวดำหรือชาวอเมริกันเชื้อสายแอฟริกันและหนึ่งใน 16,300 คนที่เกิดในอเมริกาเชื้อสายสเปน

SCD เป็นโรคทางพันธุกรรมหรือไม่?

ใช่. พวกเราทุกคนมียีนสองยีนที่ตัดสินว่าเรามีฮีโมโกลบินชนิดใดโดยมาจากพ่อแม่แต่ละคน คนที่เป็นโรคเคียวเซลล์จะมียีนรูปเคียวสองชุดซึ่งได้รับการถ่ายทอดมาจากพ่อและแม่ทั้งสองคน หากมีคนมีสำเนาเดียวพวกเขาจะมี “ลักษณะเซลล์รูปเคียว” ซึ่งหมายความว่าพวกเขาเป็นพาหะของยีน

ลักษณะเซลล์เคียวเป็นเรื่องปกติที่มีผลต่อเด็กผิวดำ 1 ใน 13 คน แม้ว่าจะมีปัญหาบางอย่างที่เกี่ยวข้องกับลักษณะเซลล์รูปเคียว แต่คนที่มีลักษณะเซลล์รูปเคียวมักจะมีสุขภาพดี ในความเป็นจริงพวกเขาคิดว่ามีโอกาสน้อยที่จะพัฒนากรณีที่รุนแรงของโรคมาลาเรียซึ่งเป็นสาเหตุที่เชื่อกันว่าโรคนี้มีการพัฒนาในผู้คนจากพื้นที่รอบเส้นศูนย์สูตรซึ่งเป็นที่ที่มีโรคมาลาเรียอยู่ทั่วไป

มีโรคเกี่ยวกับฮีโมโกลบินทางพันธุกรรมชนิดอื่น ๆ เช่นธาลัสซีเมียหรือฮีโมโกลบินซีบางครั้งคนเราเกิดมาพร้อมกับยีนรูปเคียวและยีนหนึ่งยีนสำหรับปัญหาฮีโมโกลบินที่แตกต่างกัน ความรุนแรงของอาการขึ้นอยู่กับการรวมกันของฮีโมโกลบิน

ปัจจุบันไม่มีวิธีรักษาโรคเคียวเซลล์หรือโรคฮีโมโกลบินทางพันธุกรรมอื่น ๆ ยกเว้นการปลูกถ่ายไขกระดูกหรือการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิด

SCD มีปัญหาด้านสุขภาพอะไรบ้าง?

เมื่อเซลล์รูปเคียวอุดตันหลอดเลือดอาจนำไปสู่ความเจ็บปวดและความเสียหายต่ออวัยวะหรือเนื้อเยื่อเนื่องจากการขาดเลือด เมื่อควบคู่ไปกับผลของโรคโลหิตจางหมายความว่าทารกและเด็กที่เป็นโรคเคียวมีแนวโน้มที่จะมีภาวะแทรกซ้อนจากการติดเชื้อเช่นโรคปอดบวม ปัญหาการมองเห็น ลิ่มเลือด และปัญหาการหายใจ เด็กที่เป็นโรคเซลล์รูปเคียวอาจมีอาการบวมของม้ามได้หากเซลล์รูปเคียวติดอยู่ที่นั่น

คุณจะช่วยให้ลูกของคุณมีชีวิตที่มีสุขภาพดีเมื่อพวกเขาเติบโตได้อย่างไร?

เด็กที่เป็นโรคเคียวเซลล์และครอบครัวสามารถทำงานร่วมกันเพื่อช่วยป้องกันภาวะแทรกซ้อนได้โดยทำตามขั้นตอนเหล่านี้:

  • รักษาความชุ่มชื้นให้เพียงพอเนื่องจากการขาดน้ำสามารถทำให้เซลล์มีแนวโน้มที่จะเคียวได้
  • หลีกเลี่ยงอุณหภูมิที่สูงเกินไปโดยเฉพาะอย่างยิ่งอากาศเย็นเพราะอาจทำให้เซลล์ป่วยได้
  • หลีกเลี่ยงบริเวณที่มีความสูงซึ่งมีออกซิเจนน้อย
  • ดูแลด้วยการออกกำลังกายอย่างหนักซึ่งอาจทำให้ปริมาณออกซิเจนในเลือดลดลง
  • ล้างมือเป็นประจำและหลีกเลี่ยงคนป่วยเท่าที่จะทำได้
  • รับการฉีดวัคซีนที่แนะนำทั้งหมด
  • เรียนรู้สัญญาณและอาการทั้งหมดของหลอดเลือดที่อุดตันโรคโลหิตจางม้ามบวมการติดเชื้อลิ่มเลือดและปัญหาเกี่ยวกับปอดเพื่อให้พวกเขารู้ว่าเมื่อใดควรเข้ารับการรักษาพยาบาลทันที ขอให้แพทย์หรือทีมแพทย์ของบุตรหลานของคุณช่วยให้คุณเข้าใจสัญญาณเตือนที่สำคัญสำหรับแต่ละสิ่งเหล่านี้ตามอายุของบุตรหลานของคุณ

นอกจากนี้โปรดดูสิ่งนี้เป็นประโยชน์ ชุดเครื่องมือ สร้างโดย CDC และ American Society of Hematology อธิบายถึงภาวะแทรกซ้อนที่พบบ่อยของโรคเซลล์รูปเคียวและขั้นตอนในการดำเนินการเพื่อสุขภาพที่ดีขึ้น

การเชื่อมต่ออย่างใกล้ชิดกับการดูแลทางการแพทย์เป็นสิ่งสำคัญเนื่องจากยิ่งมีการวินิจฉัยภาวะแทรกซ้อนเร็วเท่าไหร่ก็ยิ่งได้รับการรักษาสำเร็จเร็วขึ้นเท่านั้น นอกจากนี้ยังมีการรักษาเช่นไฮดรอกซียูเรียที่สามารถช่วยป้องกันภาวะแทรกซ้อนได้ในตอนแรก เด็กที่เป็นโรคเคียวควรไปพบกุมารแพทย์ดูแลหลักและผู้เชี่ยวชาญของพวกเขาเป็นประจำไม่ว่าพวกเขาจะมีอาการหรือไม่เพื่อที่พวกเขาจะได้ทำงานร่วมกันเพื่อช่วยให้มีชีวิตที่มีสุขภาพดีที่สุด

ติดตามฉันบนทวิตเตอร์ @drClaire